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人外显子组测序

外显子组是人类基因组全部外显子区域的集合(人类外显子组大约30Mb),该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了同个体表型相关的绝大部分功能性变异。同全基因组测序相比,外显子组测序更加简便、经济、高效,目前已成为基因组测序工作的重心。外显子组测序被Science杂志评价为2010年最热门的研究方向之一,是寻找复杂疾病比如癌症、糖尿病等的致病基因、易感基因的快捷、经济、高效的手段。

 


一、服务内容和特点

1、外显子捕获

将基因组DNA随机破碎,通过杂交富集外显子区域,得到50Mb的捕获区域。

2、高通量测序

通过新一代测序技术对捕获的外显子进行测序,原始数据测序量大约50×深度。

3、基本数据处理和生物信息学分析

基本数据处理:碱基识别,过滤接头序列,检测可能的污染等。

生物信息学分析:测序深度分析,覆盖度均一性分析,外显子区域一致序列组装,SNP检测和注释。

4、技术特点

更加经济有效:只测序外显子部分,相比全基因组测序而言是一种合理的选择策略;

可检测到稀有变异:相比传统的GWAS,可直接得到外显子的序列信息,具有最高的精确性,可检测到常规突变和稀有突变。

 


二、样品要求

总量:≥10ug

纯度OD260/280值在1.82.0之间。

浓度:越高越好,最小≥100ng/ul

运输:超纯水溶解,置于1.5ml离心管中,封口膜密封管口,冰袋冷藏快递。

 
三、技术路线(以Agilent外显子捕获平台为例)

 

 

四、价格周期

50000.00元/样品,8周内得到结果。

大量样本(多于10个)请具体咨询。

 

五、提供结果

原始数据。

项目完成报告。

SNP分析及注释结果(Excel或文本文件形式)。

   

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